生命難以承受之痛 走進罕見病DMD患兒家庭(圖)

2017-03-20 16:12 來源﹕成都商報 
2017-03-20 16:12:39來源﹕成都商報作者﹕責任編輯﹕劉洋

  蔡雪群為患上罕見病DMD的兒子浩浩打開電腦

  這是一個罕見病患者創作的小詩

  有人說你是異草

  其實是他們沒見過奇花

  你那與眾不同的身姿

  是天使調皮的漫畫

  你經歷的萬般苦難

  是人類進化的代價……

  這是一對DMD患兒母子的對話

  “媽媽﹐你說這世界上真的會有天堂嗎﹖”

  從5歲開始﹐浩浩便常常問媽媽這個問題。

  “有啊﹐天堂可好了﹐那裡會有你想要的一切東西……”

  媽媽試圖用這樣的回答﹐打消他對死亡的恐懼。

  DMD

  杜氏肌營養不良症﹐1861年由法國醫生Duchenne以其名字命名﹐是目前人類已知疾病中由最大﹑最複雜的基因缺陷所導致﹐隨著年齡增加全身肌肉呈進行性消耗和運動功能減退的致死性X-伴性隱性遺傳性肌肉疾病﹐已被列入罕見病範圍。

  與“漸凍人”症﹑“瓷娃娃”症等大眾熟悉的罕見病相比DMD卻鮮為人知。

  通常DMD患兒3歲~4歲開始步態異常﹑10歲~12歲逐漸喪失行走能力﹑20歲~30歲間死於心肺功能衰竭﹐目前尚無有效根治手段﹐支持療法和康復治療能延緩病情。發病率為1/3500活男嬰﹐也即是說每3500個新生男嬰中就有一個患者。

  浩浩(化名)是一名DMD(杜氏肌營養不良症)罕見病患兒。這是一種尚無有效治療方法的疾病﹐隨著病情發展﹐患者會逐漸失去行走能力﹐全身肌肉逐漸萎縮﹐最終癱瘓至呼吸衰竭。大多患者的生命祗有20歲~30歲。

  南充目前至少有18名浩浩這樣的患兒﹐而據上海一家公益組織機構根據患病率和新生兒出生率估計﹐全國DMD患者應該在7萬~8萬左右。

  短短二三十年﹐生命畫卷還沒來得及完全展開就已落幕﹐在這一過程中﹐受煎熬的﹐不祗是孩子﹐還有他們的父母──因為誰也不知道﹐最終的那一天會何時到來……

  成都商報記者 王超 攝影報道

  病魔 /

  逐漸喪失行走能力 尚無有效根治手段

  兒子3歲那年﹐蔡雪群發現了“不對勁”﹕兒子挺著肚子走鴨步﹐走得不穩容易跌倒……當時﹐她以為兒子缺鈣﹐後來懷疑是兒子小時生病太多所致。直到兩年後的2009年﹐兒子在重慶一家醫院被確診為DMD﹐屬基因突變所致﹐目前尚無有效根治手段。

  目前的醫學研究表明﹐引起DMD基因突變是隨機的﹐也有病例與母親遺傳有關。DMD疾病是目前人類已知疾病中由最大﹑最複雜的基因缺陷所導致﹐大部分DMD患者在3歲~5歲發病﹑10歲~12歲起逐漸喪失行走能力﹐20歲~30歲左右死於心肺衰竭﹐每3500名新生男嬰中就有一人罹患此病。

  3月的一個下午﹐13歲的浩浩躺在沙發上﹐嚷著要玩電腦遊戲。蔡雪群趕緊將一把電腦椅移到沙發邊﹐隨後再將兒子抱到電腦椅上﹐推進臥室。

  因長時間無法行走﹐浩浩的脊柱已嚴重變形﹐坐在椅子上身子明顯向右傾斜。蔡雪群幫忙打開電腦﹐浩浩試圖將右手臂放到電腦桌上去拿鼠標﹐但連試兩次都失敗了。“以前還能用手撓頭﹐現在連將手放到桌上的力氣也沒有了。”蔡雪群說。

  過去幾年﹐浩浩的體重從40斤長到80斤﹐從最初還能扶著輪椅緩慢行走﹐到現在已漸漸完全喪失行走能力……看著兒子身體機能一步步淪陷﹐蔡雪群卻無力阻止。她曾在一些DMD患者群打聽治療方法﹐得到的回答卻是﹕“這種病目前尚無有效治療方法。”

  難題 /

  “死亡”﹐是父母難以直面的話題

  幾乎每個DMD患者的父母﹐腦海中都曾有過這樣的畫面﹕總有一天﹐會親手送兒子離開這個世界。是否跟孩子們直面“死亡”這個問題﹐是他們正在面臨的難題。

  自從浩浩被確診為DMD﹐蔡雪群就試圖給兒子講述一些生死觀念﹐她這樣給兒子描述﹕這世界上還有一個叫做天堂的地方﹐那裡非常美﹐每個人死了後﹐都會去那個地方。

  “媽媽﹐真的會有天堂嗎﹖”浩浩問。

  “有啊﹐天堂裡可好了﹐那裡有你想要的一切東西……”她這樣回答道。

  隨即﹐浩浩滿意地靠著母親沉沉睡去。

  不過﹐蔡雪群發現﹐最近一年﹐浩浩變了﹐變得容易發脾氣。她分析﹐兒子或許已從大人間的談話中隱約感受到死亡的氣息。“當時他還小﹐能哄哄﹐現在長大了﹐心裡有概念了。”

  而關於“死亡”﹐魏生瓊還沒想好該如何告訴7歲的兒子。“等孩子年齡再大一些吧﹐我會主動告訴他這些﹐他有權利知道真相”﹐但她不知道該如何開口﹐跟幾歲的孩子聊死亡太殘忍了。

  “媽媽﹐為什麼浩浩哥哥總是坐在輪椅上﹖”一次聚會結束後﹐兒子不解地問。“因為浩浩哥哥生病了﹐你以後也會像浩浩哥哥那樣﹐害怕嗎﹖”魏生瓊心裡一酸。

  兒子搖頭。“不怕就好﹐不管怎麼樣﹐媽媽都會一直在你身邊。”魏生瓊摸著兒子的頭﹐眼淚刷刷地流下﹐兒子還不明白生死的含義。若那天真的來臨﹐兒子真的會不怕嗎﹖自己會不怕嗎﹖

  煎熬 /

  比疾病更難受的﹐是誤解和歧視

  因為生病﹐浩浩8歲才上一年級﹐但他無法獨自走到二樓教室﹐老師曾建議送他去特殊教育學校。

  “我兒子雖然有病﹐但智力沒問題。” 蔡雪群態度堅決﹐學校最後作出讓步。之後﹐她便每天背著兒子上下教學樓﹐但兒子的學校生活並不快樂﹐到廁所小便會因跨不上石階摔倒淪為同學的笑柄﹐因無法奔跑而被同學歧視。而且﹐病情的發展超過了她的想象﹐一年級暑假結束﹐浩浩終因病情惡化無法行走而坐上輪椅﹐輟學無可避免。

  有時帶兒子外出﹐蔡雪群也會被人問起為何兒子坐上了輪椅﹐但她並不避諱談論兒子的病。和她一樣﹐也有DMD患者的父母將孩子照片發到朋友圈﹐“不是為引起同情﹐祗是希望大家瞭解這種病﹐不要歧視。”

  不過﹐也有不少父母選擇了“隱蔽”。據魏生瓊統計﹐南充目前至少有18名DMD患兒﹐但實際上“這個數字應該會更大”。

  2012年5月﹐國內第一個專注于DMD罕見病的專項基金──上海市慈善基金會關愛杜氏肌營養不良(DMD)兒童專項基金(以下簡稱“DMD公益基金”)在上海成立﹐旨在幫助關愛DMD患者和家庭﹐同時推動國內醫普﹑診療﹑康護﹑疾病研究﹑患者救助﹑公共政策研究和社會扶持。

  DMD公益基金發起人﹑上海集愛杜氏肌病關愛中心主任張文君告訴成都商報記者﹐DMD患者被歧視的程度在農村更甚﹐有的家族可能會有數個DMD患者﹐這個家族就會被外界誤認為受到“詛咒”﹐在村裡抬不起頭來。比如﹐南充一5歲男童被查出患有DMD﹐年輕媽媽尚未走出悲痛﹐婆家便有人發話﹐如果她再生不出一個健康孩子﹐就讓其丈夫與她離婚﹐這讓她至今仍覺得抬不起頭來。

  考驗 /

  孩子最後的時光 如何陪他度過

  如何安排孩子最後的時光﹐也是DMD患兒父母都會面對的問題。

  去年﹐南充一名16歲的DMD患者去世﹐這讓蔡雪群心裡一緊﹐她不知道“死神”會在何時召喚兒子﹐但她想趁兒子還在人世時﹐能多感受一下這個世界的美好。過去幾年﹐她曾帶兒子到北京﹑深圳等地遊玩。平時在南充﹐祗要天氣好﹐她就會開車載著兒子到附近景區逛一逛。如果兒子不願出門﹐她也不會勉強﹐“祗要他每天過得開心就好”。

  前段時間﹐浩浩提出想去雲南﹐但蔡雪群感到為難﹐因為要她一個人帶著80多斤的兒子如此長距離奔波﹐她不敢保證自己有能力做到﹐但她最終還是答應兒子﹐待爸爸回來後一起陪他出去玩。

  魏生瓊的兒子目前正在上幼兒園﹐兒子此前提出想養一隻狗﹐她便從朋友家抱了一隻狗狗回去﹐這讓兒子開心了很久。

  曾有一段時間﹐蔡雪群突然產生了送兒子到福利院生活的想法﹐那裡至少有同齡孩子可以和兒子聊聊天﹐福利院的護理或許也會比在家裡好。更重要的是﹐她沒有勇氣送兒子最終離開這個世界。但這個想法讓她感到自責﹕“可能我做不了一位偉大的母親……確實太崩潰了。”

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  機構推測

  國內有7萬~8萬DMD患者

  國內目前到底有多少DMD患者﹐尚無權威統計數據。上海集愛杜氏肌病關愛中心根據新生兒的出生率和患病率推測﹐這個數字應該在7萬~8萬。張文君說﹐5年前﹐很少有人關注DMD這種罕見病﹐當時國內能確診DMD病例的醫院也祗有10家左右﹐這導致很多家長在為孩子治病時走入誤區。

  激素治療可減緩患兒肌力衰退

  “有的家長可能會發現孩子不像正常孩子那樣行走﹐容易摔倒﹐因此懷疑是孩子骨骼問題﹐但很少有人會想到去查基因﹐遇此情況﹐應到醫院就診﹐查一下心肌脢譜﹐如果肌酸激脢等指標很高﹐就需進行基因檢測來確診。”張文君說﹐因為DMD除了由基因突變引起﹐也有可能是母親遺傳﹐如果女方家族裡有男性患者或疑似患者﹐女性可以去做一個孕前檢查﹐確定自己是不是DMD攜帶者﹐然後在產前進行絨毛或羊水細胞基因檢測﹐確定胎兒是否是患者。

  儘管沒有效根治方法﹐但激素是目前能減緩DMD兒童肌力和運動功能衰退的唯一藥物。

  張文君說﹐國外DMD患兒的生命力普遍比國內DMD患兒要長﹐就是因為使用了激素治療﹐幫助孩子延長走路時間﹐提高活動參與度﹐同時也減少呼吸﹑心臟和骨骼問題﹐可延長患者生命10年~20年﹐延緩運動功能衰退3年~5年。根據國外經驗﹐服用激素的最佳時間一般在4歲~6歲。

  社會力量介入 開通關愛熱線

  去年4月﹐在徵求醫生意見後﹐魏生瓊決定讓兒子服用激素藥﹐藉此為兒子爭取3年~5年時間﹐這也成為她保護兒子的最後一道心理防線﹐“說不定﹐到時候有藥品能治療這種病了呢﹖”

  隨著社會對DMD的關注﹐更多社會力量正在介入。去年﹐DMD公益基金﹑上海集愛杜氏肌病關愛中心開通杜氏肌病關愛熱線﹐旨在為全國DMD群體進行疾病知識普及﹐提供諮詢和心理安慰等服務。張文君說﹐很多DMD患兒10歲左右便無法行走﹐父母很容易患上不同程度的抑鬱症﹐“我們現在努力在做的一件事情﹐就是讓患者快樂﹐也希望社會能認識和理解這群孩子”。

[責任編輯:劉洋]

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